试管婴儿染色体核型报告怎么看?

2024年2月8日发(作者：)

试管婴儿染色体核型报告怎么看？

染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。染色体核型分析

核型是指一个体细胞在有丝分裂中期的染色体组表型，是将全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像的获取和分析称为核型分析。临床上常常以病人外周静脉血为样本，经过细胞培养、加入秋水仙素抑制细胞分裂、低渗、固定、制片、染色、镜检等步骤进行核型分析。

染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。

46,XX 正常女性

46,XY 正常男性核型分析中特殊符号的含义

符号

p

释义

示例

染色体短臂

1p

p12

1p12

染色体长臂

2q

q12

2q12

重复

46, XX, dup(3)(p22p24)

缺失

46, XX, del(5)(q13q33)

插入

46,XY,ins(5;2)(p14;q22q32)

倒位

46, XY,inv(3)(p13q21)

相互易位

46, XY, t(6;8)(q27;q示例说明

1号染色体的短臂

短臂的1区2带

1号染色体短臂的1区2带

2号染色体的长臂

长臂的1区2带

2号染色体长臂的1区2带

3p22到3p24之间的片段重复

5q13到5q33之间的片段缺失

2q22到2q32之间的片段插入到5号染色体短臂上5p14

臂间倒位，断裂和重接发生于3p13和3q21

断裂和重接发生于6q27和8q22，这些q

dup

del

ins

inv

t

rob

罗宾逊易位

22)

45,XX,rob(13;21)(q10;q10)

der

衍生染色体

46, XY, der(1)t(1;10)(q44;q22)

环状染色体

46, XX, r(7)(p22q36)

嵌合体

细胞数目

获得

丢失

异染色质

着丝粒

随体

双随体

随体柄

母系来源

父系来源

mos 45, X/46, XX

46,XX[20]

47,XX, +18

45,XX, -21

1ph+/-

13cenh+/-

21ps+/-

21pss

22pstk+/-

46,XY,t(6;8)(q27;q22)mat

46,XY,t(6;8)(q27;q22)pat

r

mos

方括号 []

加号 +

减号 -

h

cen

s

ss

stk

mat

pat

断裂的远端片段已发生互换

断裂和重接发生于 13 号和 21 号染色体的着丝粒的 13q10 和 21q10，两条染色体的长臂通过着丝粒融合形成一条衍生染色体

1 号衍生染色体，由1q44 的远端片段和 10 号染色体10q22 的远端片段易位产生

断裂和重接发生于7号染色体的7p22和7q36，这些断裂点的远端已缺失

缺失一条X染色体的细胞与正常细胞嵌合

计数了20个细胞，核型都为46, XX

18号染色体多一条，即18三体

21号染色体少一条，即21单体

1号染色体短臂异染色质区增加/减少

13号染色体的着丝粒异染色质区增加/减少

21号染色体短臂的随体区增加/减少

21号染色体短臂双随体

22号染色体短臂的随体柄区增加/减少

相互易位，遗传自母亲

相互易位，遗传自父亲

染色体多态

染色体多态（正常变异）：指在正常人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，也就是人与人之间在染色体水平允许存在的正常差异。包括染色体长度的变异和染色体数目、结构的变异。

染色体的多态性变异，是因为变异所涉及的染色体区域通常是一些被称为“异染色质”的区域，这些区域是一类“非编码”的高度重复的DNA 序列，以密集固缩状态存在，复制较晚，这些区域不含有具有转录活性的基因，对于个体的表型没有影响。总体来说，这些都属于正常的染色体核型，绝大多数不会导致疾病的发生。

常见染色体多态性核型染色体异常和多态助孕策略

异染色质多态属于染色体多态性，是在正常健康人群中存在的各种染色体恒定而微小的差异，通常没有明显的表型效应和病理学意义，被认为是正常的，因此不需要过多的关注和担忧。

而对于夫妻任一方或双方携带重复、缺失、插入、倒位（多态性倒位需咨询评估）、相互易位、罗宾逊易位等染色体结构异常的人群，可以在本生殖中心通过三代试管PGT-SR项目，在胚胎植入母体前，活检5-10个囊胚滋养层细胞，挑选整倍体胚胎或非携带胚胎（对相互易位、罗宾逊易位、倒位等情况，需评估）进行移植，以帮助生育一个健康子代。

山西省妇幼保健院（山西省儿童医院）生殖医学中心创建于2004年，历经17载风雨春秋，经过几代人的共同努力，尤其是伴随着近几年生殖医学技术的高速发展，已发展成为集医疗、教学、科研于一体，技术力量雄厚、学科特色鲜明的生殖专科治疗中心，并使本中心一直处于山西省生殖医学界的领先地位，同时也是华北地区规模最大的生殖医学中心之一。我中心被国家卫生部批准开展常规试管婴儿技术、卵胞浆内单精子注射试管婴儿技术、胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术、供精人工授精技术等，是全国被批准开展上述全部技术的少数医院之一，是山西省唯一一家获得四项技术全部准入的医院。每年可完成7000余例试管婴儿周期，截止目前20000多名试管宝宝出生，为无数不孕家庭带来欢乐。

发展历程与艰苦攀登

中心成立以来，经过几代人的辛勤耕耘与经验积淀，学科队伍不断发展壮大，临床医疗成绩日益显著，尤其是自2011年起，在海归博士武学清主任的带领下，不断进行技术革新，填补了山西省生殖医学领域的多项空白：2011年全国首家开展卵胞浆内形态选择单精子显微注射受精试管婴儿诞生；2012年于我省首家开展胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，并于2013年初成功分娩健康婴儿；2013年5月我省首例冷冻睾丸组织“试管婴儿”分娩；同年，山西省首例卵子冷冻试管婴儿成功；2014年我中心率先成为国家卫生计生委全国首批批准的具有胚胎植入前遗传学筛查资质的13家中心之一；2015年山西省首例胚胎植入前筛选（PGS）试管婴儿在中心成功；2018年5月山西省首例阻断多囊肾遗传基因婴儿出生。目前，中心每月可完成试管婴儿600周期以上，在场地、仪器设备、技术种类、技术力量和成功率

上位居国内领先水平，连续三年临床妊娠率可达55%以上，综合技术居国内领先水平。

技术优势与追求卓越为改善患者自然受孕能力，提高试管婴儿成功率及并发症的处理能力，我中心于2014年起，重点发展了妇科及男科手术，其中输卵管复通，复合妊娠（宫内合并异位妊娠）及宫颈环扎的治疗独具特色，处于全省领先地位，并已跻身于全国先进行列，获得省内外同行及病友的好评。年完成宫腔镜检查6000余人次，是我省规模最大的宫腔镜中心。中心男科在我省率先开展的男性输精管吻合，显微取精，精索静脉显微结扎等手术，与辅助生殖技术相结合，大大提高了男性不育的诊疗效果，其手术量位居华北地区前列，综合实力已达国内一流。学术梯度与技术平台

在全科同仁风雨同舟、共同努力下，中心已发展成为实力雄厚、人员精干、结构合理、专业完善的临床平台学科。现有专业技术人员共120人，其中高级职称20人，博士20人，硕士32人，归国留学6人。中国工程院郭应禄院士担任中心名誉主任，并成立郭应禄院士及中国科学院刘以训院士两个院士工作站，同时与国内外多所著名大学及研究中心建立了长期合作关系。中心以开展业务为依据分为妇科生殖组、妇科手术组、男科、中医组、遗传组、免疫组及胚胎组。拥有包括Storz宫腹腔镜、Olympus宫腔镜、莱卡手术显微镜、Nikon卵胞浆内单精子显微注射系统、辅助孵化系统、48台CO2培养箱、Time-laps，纺锤体观察仪等国际一流设备。中心已发展成为山西省首家从不孕不育检查、治疗、辅助生殖技术到妊娠相关并发症处置以及产前诊断等一系列与生殖相关的综合技术平台。

服务人为与持续发展山西省妇幼保健院生殖医学中心的飞速发展得到了山西省卫健委、省医学会以及社会各界的大力支持。近年来，在康文娟等院领导的大力支持下，中心制定了中长期战略发展规划，积极培养和引进人才，加强与国内外大中心的合作，注重学科交叉，在提高临床医疗水平的同时重视基础研究与教学工作，强化人文教育、文化建设与服务理念，从而更好地为患者服务。

披荆斩浪与扬帆远航

愿得云帆三千尺屹立潮头续远行。“每个患者都能成功”是武学清主任的梦想，也是山西省妇幼保健院生殖医学中心追求与努力的目标。我们坚信，在大家的共同努力下，我中心将会为更多的不孕不育患者带来福音，山西省生殖医学事业将会更加灿烂辉煌。