【SV分析

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1.介绍

Manta由illumina开发，用于分析小集合的生殖变异与在个体的肿瘤/正常样品对中的体细胞变异。

2.安装

安装介绍 Manta installation instructions

3.方法概述

Manta将SV和indel发现过程分为两个主要步骤：
（1）扫描基因组以找到SV相关区域;（2）在这些区域中发现的SV的分析，评分和输出

3.1 Build breakend association graph

扫描整个基因组以发现可能的SV和大的插入缺失的证据。该证据被列举成具有连接基因组的所有区域的边的图，所述区域具有可能的breakend关联。

3.2 Analyze graph edges to find SVs

分析单个图形边缘或高度连接的边缘组，以发现和评分与边缘相关联的SV。

4.检测类型

Manta能够检测在没有拷贝数分析和大规模从头组装的情况下可识别的所有结构变体类型。
Manta主要针对DNA进行全基因组和全外显子组（或其他靶向富集）测序分析。对于这些测定，支持以下应用：

• Joint analysis of small sets of diploid individuals (where 'small' means family-scale -- roughly 10 or fewer samples)小组二倍体个体的联合分析（其中“小”表示家庭规模 - 大约10个或更少的样本）

• Subtractive analysis of a matched tumor/normal sample pair对匹配的肿瘤/正常样品对进行subtraction分析

• Analysis of an individual tumor sample分析个体肿瘤样本

4.1检测的变异类型

• Deletions（缺失）

• Insertions（插入）

• Fully-assembled insertions （完全组装插入）

• Partially-assembled (ie. inferred) insertions（部分组装插入）

• Inversions （倒位）

• Tandem Duplications （串联重复）
  -Interchromosomal Translocations （染色体间易位）

4.2 局限性

曼塔不能够检测以下变种类型：

• Dispersed duplications分散重复

• Most expansion/contraction variants of a reference tandem repeat参考串联重复的大多数扩增/收缩变体

• Small inversions小倒置

• Fully-ass