Omics精进03

Omics精进03

胚系突变（Germline Mutation）和体细胞突变（Somatic Mutation）在WES、WGS、Gene Panel检测时常常遇到，二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代，而体细胞突变不能够遗传给后代。
本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。

上图，直观理解二者区别

形成原因

• Germline mutations 主要是由于生殖细胞（germ cells）突变导致，生殖细胞在男性中为精源细胞，突变发生在睾丸中；生殖细胞在女性中为卵细胞，突变发生在卵巢中。
• Somatic mutations主要是由于体细胞（somatic cells）突变