医学遗传学名词解释

2024年2月8日发(作者：)

第一章 绪论

无

第二章 遗传的细胞学基础

1 .常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的 染色质。

2 .异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染 色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3 .兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活

性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

4 . Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X

染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活

性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞

中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

5 .剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转 录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致， 这称为X染色体的剂量补偿。

第三章 遗传的分子基础

1 .外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，

中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入 序列称为内含子。

2 .单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几

次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指 在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。

3 .基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4 .转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一

个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

5 .同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编

码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

6 .错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多

肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

7 .无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码

子，导致多肽链合成提前终止。

8 .终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸

的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果

形成过长的异常多肽链。

9 .遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可

引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。

10 .移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3

个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的 结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶 的生物学功能。

11 .动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加

随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

第四章 单基因病

1 .基因座：一条染色体上的特定位置。每个遗传基因座上存在有特定的基因。 任何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。

2 .等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一 类表型，但产生不同的表型效应。等位基因的存在决定了群体中不同个体之 间的差异。

3 .复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。 但对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的 两个相同的或不相同的等位基因。

4 .基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，

一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一 个细胞内。但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。

5 .表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。除了能够直接观察到的 性状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验 的结果等都是某种基因型所决定的表现。

6 .纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即 为纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa

7 .杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这 样的个体叫杂合子，一般写为Aa。

8 .显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决 定的、在杂合子中表现出的性状为显性。

9 .隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决 定的性状是隐性的。隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现 出来。

10 .系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患

病个体，也包括全部健康的家庭成员。

11 .系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该

性状向某些家系成员传递的概率的方法。

12 .先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状

的成员。

13 .常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常

染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

14 .完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。

15 .不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。

16 .不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原

因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些 不规则，称不规则显性。

17 .外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百

分率。

18 .表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现

出相应的性状，但在不同个体之间，表现出的轻重程度有所不同，可有轻度、 中度、重度的差异。

19 .共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两 种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。

20 .延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症

状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

21 .常染色体隐性遗传病：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号常染

色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。

22 .亲缘系数：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等

位基因的概率。

23 .X连锁遗传：一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间

随着X染色体而传递。这种遗传方式称为X连锁遗传。

24 .交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给自己的女儿。

25 .Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体进行

传递。

26 .遗传异质性：一种性状由多个不同的基因控制的现象。

27 .等位基因异质性：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发

病家系带有不同类型的突变。

28 .基因座的异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相

似。

29 .基因多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。

30 .限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性状可以是显性或隐

性，但由于基因表达的性别限制hi，只在一种性别中表现，而在另一性别中

则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。

31 .从性遗传：致病基因位于常染色体上，可为显性或隐性基因，但在表型上受

性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。

32 .拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所

产生的表型相同或相似。

第五章 线粒体遗传病

无

第六章 多基因病

1 .易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了 个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易 感性。

2 .易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个 个体患病可能性的大小，称为易患性。

3 .阈值：在一定的环境条件下，一个个体患病所需的致病基因的最低数量。

4 .遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响。

其中，遗传因素即致病基因所起的作用的大小称为遗传率，一般用百分率（%）

表示。

第七章 染色体病

1 .核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

2 .核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识

别和判定的分析过程称核型分析。

3 .染色体多态性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包 括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等。这些变异没有引起机体明显 的病理性状产生，但其发生频率却较高。

4 .染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。

5 .嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系。

6 .染色体不分离：细胞分裂时某些染色体没有按照正常的机制分离，从而造成 两个子细胞中染色体数目的不等分配。

7 .初级不分离：减数分裂的不分离一般发生在表型正常的二倍体父母的生殖细

胞形成时，这是一种新发生的染色体数目异常，这在细胞遗传学上叫初级不 分离。

8 .次极不分离：三体型的父亲或母亲在形成配子的减数分裂中所发生的不分离

情况称为次极不分离。

9 .染色体综合征：染色体发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因的增加 或减少，从而使机体出现由这些基因改变所致的多种异常性状，所以染色体 病常表现为多种症状，故称为染色体综合征。

第八章 肿瘤遗传学

1 .杂合性丢失：是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记位点为杂合子时， 在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等基因发生丢失，杂合性丢失的检测 可用于研究抑癌基因的突变。

2 .原癌基因：原癌基因是指在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜

能的基因。原癌基因可被激活为癌基因，并导致细胞的恶性转化。

3 .癌基因：癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常基因突变产生。

4 .肿瘤抑制基因：肿瘤抑制基因存在于正常细胞中，可替代癌细胞的受损功能，

对细胞的生长具有正常调节作用的一类基因。

第九章 群体遗传学

1 .基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。

2 .遗传平衡定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代 的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选 择、没有大规模的群体迁移。

3 .突变率：单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个世 代发生的突变数来表示，即nX 10-/基因/代。

4 .适合度：指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一 环境中不同个体的相对生育率来衡量。

5 .遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产 生相当大的随机波动，称为遗传漂变。

6 .建立者效应：在小的隔离群体中，一些异常基因的频率在小的隔离群体中特 别高，这可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖 的

结果，这种现象称为建立者效应。

7 .近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。

8 .遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降

低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。

9 .分离负荷：是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的隐性

纯合子，从而降低群体适合度的现象。

10 .突变负荷：基因突变产生有害获知司机因，或由于突变率增高而使群体适合

度下降，称为突变负荷。

第十章 人类生化遗传病

1 .分子病：是指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起的

机体功能障碍的一类疾病。

2 .异常血红蛋白病：又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导 致蛋白肽链结构发生异常的分子病。

3 .地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白基因 突变，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致a链和B链合成不平衡，结果相对 “过剩”的珠蛋白链自身聚集。

4 .先天性代谢缺陷：是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶 蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可 引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

第十一章表观遗传学

1 .表观遗传修饰：是指在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改 变不仅影响个体的发育，还可以遗传下去。

第十二章基因操作、定位与克隆

2 .质粒：它是独立存在于细菌和酵母染色体之外的双链闭合环状的DNA分子， 可用于克隆小DNA片段的简单载体系统。

3 .粘粒：是利用质粒和人噬菌体改建而成的载体，它包括人噬菌体的cos序 列、质粒的复制部位和抗性标记。

4 .细菌人工染色体（BAC）：是一种能在细菌细胞内繁殖、人工重组的质粒，可

以克隆长达300kb的DNA大片段。

5 .酵母人工染色体（YAC）：是一种能在酵母细胞内繁殖、人工重组的质粒克隆

载体，能携带长达0.2〜2Mb的DNA片段。

6 .基因文库：基因文库是指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所

组成的库，利用DNA重组技术把DNA切割成不同长度的片段，与适当载体连 接成重组体，转移到适当的宿主细胞，从而获得成千上万个携带不同DNA片 段的DNA克隆，所有这些克隆中包含基因组全部基因。

7 . cDNA文库：人和高等生物细胞的基因转录形成大量各种mRNA。mRNA在逆转

录酶的作用下，以碱基互补原则合成cDNA。含有全部cDNA的大量克隆就称 为cDNA文库。

8 . Southem印迹：Southem印迹是指将基因组DNA用限制性酶消化后，进行琼脂

糖凝胶电泳，并对由凝胶电泳片段长度分离的DNA进行变性，转移到膜上（硝

酸纤维素膜或尼龙膜）进行固定，这一过程称为Southem印迹，用于DNA-DNA

杂交，用于检测DNA片段长度的改变。

9 . RFLP：限制性片段长度多态，是指在生物进化过程中，由于多种原因引起DNA

核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点的丢失或新生，造成不同个体 的DNA当用同一限制酶切割后产生的片段长度不同，因而在人群中呈多态分 布的现象。

10 基因定位：是利用一定的方法将一个基因确定到染色体的实际位置上，是遗 传学研究的基本内容之一。

11 .基因克隆：在基因定位的基础上，再用一定的方法进行分离，进一步研究它

们的结构与功能。

第十三章人类基因组计划

1 .遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传 距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距 离的图。

2 .物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间 或染色体上两个界标之间的实际距离，之一距离以核苷酸的个数表示。

第十四章药物遗传学

1 .药物遗传学：研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应影响，特别是遗传 因素引起的异常药物反应的学科。

2 .生态遗传学：研究群体中不同基因型对于各种环境因子的特殊反应方式和适

应特点的一门遗传学分支学科。

第十五章免疫遗传学

1 . Ig类型转换：是指一个B淋巴细胞克隆在分化过程中，VH基因片段保持不变

而发生|基因片段的重排同即类的重链基因）最终产生不同类或不或亚类的 Ig分子。类型转换后，该免疫球蛋白识别抗原的特异性不变。

2 .等位排斥：在B细胞分化、成熟过程中，特定B细胞内一条同源染色体上的 Ig基因重排成功后，其表达产物会抑制另一条同源染色体上Ig基因的重排， 这种现象称为等位排斥。若两条同源染色体上的Ig基因都不能成功重排，则 该B细胞克隆可因细胞凋亡而被清除。

第十六章遗传病的诊断

1 .植入前诊断：是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测同从而判断胚胎

是否携带有致病基因。有效的产前诊断和症状前诊断可较早地发现遗传病患

者或携带者同在胚胎的早期进行选择性流产同以减少或杜绝遗传病患者的出

生同在症状出现之前及早治疗以控制症状的出现或减轻症状的严重程度。

2 .产前诊断：产前诊断或称出生前诊断是以羊膜穿刺术为主要手段同对羊水中

的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传性分析同以判断胎儿染色体或基因是否

正常。

3 .基因诊断：又称为分子诊断同指利用分子生物学技术同直接探测遗传物质的

结构或表达水平的变化情况同从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。

第十七章遗传病的预防

1 .遗传咨询：是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗

传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治 疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出 建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。

2 .扩大的家庭遗传咨询：是指患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭成 员中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法进行解说、宣传，这将会更有 效的预防遗传性疾病在整个家族中的发生。

3 .羊膜穿刺：亦称羊水取样，此技术主要是通过对羊水中脱落的胎儿细胞进行 分析，判断胎儿是否患遗传性疾病，或利用羊水上清液进行生化检测，以了 解胎儿的成熟度及是否患有精神管缺陷疾病等。

4 .绒毛取样：一般可于妊娠早期进行，它的优越性是取样时间早，由于绒毛细 胞生长旺盛，可不经培养直接制片或经短期培养就可进行染色推分析、酶学 检测或提取DNA进行分析，缩短了诊断时间，一旦作出明确诊断，需要进行 选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题。

5 .遗传筛查是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过

筛查。可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病 的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群中预防 对策提供依据。

6 .遗传登记：是指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的发生，在遗传咨询的 基础上，对该地区的严重遗传病进行记录的一项工作，通常将所得资料输入 计算机，以备查询。

第十八章遗传病的治疗

1 .基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因，使细 胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，它包括基因修正和基因添加。

2 .生殖细胞基因治疗：它是将正常基因转移到有遗传缺陷的生殖细胞，使其发 育成正常个体，这是根治遗传病的理想方法，可使有害基因不再在人群中散 布。

3 .基因修正：遗传病的基因治疗中，定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基 因 ，而对靶细胞基因组无任何改变。

4 .基因添加：遗传病的基因治疗中，非定点导入外源正常基因，而没有去除或 修复有缺陷的基因。

5 .同源重组法：是将外源性目的基因定位导入受体细胞的染色体上，通过与该 座位的同源序列交换，使外源性DNA片段取代原位点上的缺陷基因，达到修 复缺陷基因的目的。