中国撒拉族常染色体STR基因座遗传多态性研究

2024年2月8日发(作者：)

中国撒拉族常染色体STR基因座遗传多态性研究

本文利用常染色体的15个STR基因座，对西北特有少数民族撒拉族进行基因扫描，获得15个STR位点的A基因频率、杂合度、个体识别能力、非父排除率、累计非父排除率、耦合率和多态信息含量等遗传信息，显示15个STR位点具有中度或高度多态性，结论：所选择的15个STR位点具有中等或较高的个体识别力和多态性信息量，可用于群体遗传学和法医学研究。

标签：西北特有少数民族；STR基因座；遗传多态性

撒拉族是三个位于中国西北部的特有少数民族，其语言属阿尔泰语系突厥语族西匈奴语支的乌古斯语组，主要聚居在今天甘青结合部的青海循化、化隆二县以及甘肃省积石山县大河家一带。据2000年第五次全国人口普查资料，全国的撒拉族人口为104503人。

短串联重复序列（short tandem repeat，STR）属微卫星DNA序列，重复单位为2～7 bp。STR基因座在人类基因组中含量丰富，分布广泛，据估计三核苷酸和四核苷酸重复序列的STR基因座约有20万个，平均每隔15～20 kb就有一个。它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记，也是群体遗传学和法医遗传学高信息基因座的丰富来源。在法医同一认定、亲缘关系鉴定、人口遗传结构和疾病相关性研究等方面发挥重要作用[1]。

1资料与方法

1.1一般资料 撒拉族多名无关个体FTA血卡样本全部来自日常案检积累。

1.2方法 采用美国AB公司AmpFSTR○R华夏TMPCR直接扩增试剂盒，在AB 9700型扩增仪上对15个STR基因座进行复合扩增。PCR扩增体系为10？滋l，PCR产物经AB 3500XL毛细管电泳，用GeneMapper○RID-X 1.0.1版进行电泳数据分析。应用PowerStats软件计算，得到15个STR基因座的基因频率、观察杂合度（Ho）、个体识别能力（DP）、非父排除率（PE）、耦合率（Pm）和多态信息含量（PIC）[2]。

2结果与讨论

西北特有撒拉族人群无关个体15个STR基因座等位基因及其频率分布见表1。各基因座的群体遗传学参数见表2。撒拉族人群中，个体识别力0.50～0.84，D8S1179最低，多态性信息含量0.50～0.80，非父排除率0.08～1.00。说明这15个STR在撒拉族群体中具有较高多态性，可以用于该地区法医学亲子鉴定和个体识别。

参考文献：