疾病研究：转载

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口服药物恢复了杜氏进行性肌营养不良患者缺失的蛋白

2007年10月18日美国神经肌肉疾病协会在其总部宣布，美国PTC生物治疗公司研制的能够改变肌肉细胞翻译遗传信息的小分子药物PTC124的第二期临床结果显示了，该药能够治疗某些类型的杜氏进行性肌营养不良患者的希望。

美国神经肌肉疾病协会转移（将动物实验的结果应用于人体临床）研究部副总裁Sharon Hesterlee说：“我们现在对儿童和成年进行性肌营养不良有许多支持性的治疗方法，但是至今只有该项目是直接针对进行性肌营养不良的遗传缺陷，治疗病根的，我们对这一令人鼓舞的结果而兴奋。”

PTC124是美国新泽西州的PTC生物治疗公司开发研制的，该药物能够告诉细胞忽视过早的合成抗肌萎缩蛋白的停止码，由于出现了过早停止的遗传密码会使肌肉细胞在合成全长的抗肌萎缩蛋白完成前中断合成的过程。在抗肌萎缩蛋白基因上出现过早停止码的突变叫做无义突变，有这种突变的患者占杜氏进行性肌营养不良患者总数的13%左右。

杜氏进行性肌营养不良是一种灾难性的致命的肌肉疾病，在美国大约有一万名杜氏进行性肌营养不良患者，虽然由多种不同的基因缺陷方式引起，但都会导致肌肉纤维上最重要的蛋白分子——抗肌萎缩蛋白的缺失，由于该基因突变发生在X染色体上，所以患者都为男性。

美国神经肌肉疾病协会资助的美国宾夕法尼亚大学和费城儿童医院的研究者Carsten Bonnemann今天2007年10月18日，在意大利举行的世界肌肉协会的国际大会上宣布说：接受较高剂量的第三组的12名杜氏进行性肌营养不良患者中大约有一半，在服药一个月后，恢复了他们肌肉细胞中抗肌萎缩蛋白的合成。

第三组的12名杜氏进行性肌营养不良患者服用PTC124的剂量大于前面2组的26名患者，在其中6名患者的肌肉细胞中发现了抗肌萎缩蛋白的合成，而且疾病的一些生化指标得到了一定程度的改善。

美国神经肌肉疾病协会转移（将动物实验的结果应用于人体临床）研究部副总裁Sharon Hesterlee说：“在对因无义突变引起的杜氏进行性肌营养不良的这一研究，证明了无义突变引起的基因突变是有可能被治疗的，所以这一原理有可能被应用到由无义突变引起的其他进行性肌营养不良和1800种因无义突变引起的遗传性疾病。

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